Naujomis genotechnologijomis pagrįstas, tikslus ir saugus tyrimas NATERA, įvertinatis  vaisiaus būklę dėl penkių chromosominių ligų.

Tai inovatoriškas neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (DNR) tyrimas iš motinos kraujo, kuris yra saugus, nes nedidina persileidimo rizikos.  Tyrimas gali būti atliekamas labai anksti: nuo 9–os nėštumo savaitės.  Tyrimų efektyvumas ir saugumas jau patvirtintas Europos žmogaus genetikų žurnale paskelbtose prenatalinės diagnostikos gairėse.

Naujausi moksliniai tyrimai parodė kad egzistuoja nauji efektyvūs neinvaziniai tyrimai (NATERA) iš motinos kraujo tiriant vaisiaus DNR , nustatantys vaisiaus chromosomų  trisomijas 99 proc. tikslumu.

Testo tikslas:  Neinvazinis prenatalinis testas yra skirtas tirti  netgi penkias dažniausias vaisiaus chromosomines ligas ( Dauno, Edwardso, Patau, Ternerio ir triploidijų sindromus). Testas 100% tikslumu nustato vaisiaus lytį (pagal XX arba XY chromosomų buvimą).

NateraChromosomų pakitimai tiriami atliekant Panorama testą

Metodai: Iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo. Tėvo skruosto tepinėlis taip pat gali būti paimamas, jei tai yra įmanoma. Paimtas tepinėlis iš vaisiaus tėvo gali padėti sumažinti tikimybę poreikio pakartoti mamos tyrimą.  Jei tėvo DNR pavyzdys neatitinka vaisiaus DNR, ši informacija nebus atskleista Jums, Jūsų partneriui ar Jūsų gydytojui.

Testo rezultatų informacija:  būna 2 rūšių:

  • Žemos rizikos rezultatai rodo sumažintą galimybę, jog vaisius turi minėtus chromosomų pakitimus;
  • Aukštos rizikos rezultatai rodo padidintą tikimybę, jog vaisius gali turėti vieną iš minėtų chromosomų pakitimų, tačiau tai nepatvirtina, kad jis tą nukrypimą jau turi. Šiuo atveju rekomenduojamas tolimesnis veiksmas yra prenatalinis diagnostinis testas, pavyzdžiui, choriono gaurelių biopsija (11- 14 nėštumo sav.) ar vaisiaus vandenų tyrimas (16-20 nėštumo sav.).

Retais atvejais yra galimybė, jog iš paimtų mėginių nebus galima gauti atsakymo. Tokiu atveju, gali būti paprašyta mamos atlikti tyrimą pakartotinai, imant kraują antrą kartą mokestis nėra taikomas. Retais atvejais Natera laboratorija  gali neturėti galimybės grąžinti antrojo testo rezultatų.

Testo apribojimai ir rizikos: Nors šis ištyrimas ir aptiks daugumą nėštumų, kuriuose vaisius turi vieną iš anksčiau minėtų chromosomų pakitimų, jis negali 100 % nustatyti visų nėštumų su šiais chromosomų pakitimais. Todėl šio testo rezultatai nepanaikina tikimybės dėl tirtų ir netirtų chromosomų pakitimų,  mikrodelecijų, įgimtų deformacijų, monogenetinių defektų ar kitų vaisiaus pakitimų.

Užsiregistruokite