Visoms moterims, nepriklausomai nuo jų amžiaus ar šeimos istorijos, kyla rizika pagimdyti kūdikį, turintį aneuploidijų. Specialistai rekomenduoja visoms moterims nėštumo metu atlikti prenatalinę patikrą, kuri leidžia įvertinti dažnų aneuploidijų pavojų.

Nauji, tikslūs ir saugūs NIPT Serenity tyrimai, atliekami Cooper Genomics laboratorijos (Anglija), pagal Verifi technologiją (Illumina, JAV) "pilno genomo sekoskaita", kas užtikrina didžiausią šio tyrimo efektyvumą įvertinant vaisiaus sveikatos būklę dėl chromosomų trisomijų.

IlluminaŠių testų tikslas yra ištirti net 7-ias dažniausias chromosomines vaisiaus ligas (Dauno, Edwardso, Patau, Ternerio, Klainfelterio, trigubo X sindromo, XYY sindromo). Šis testas yra dar ir unikalus tuo, kad dėka naujų genotechnologijų yra galimybė užsisakyti papildomą paslaugų paketą ir iš to pačio kraujo mėginio ištirti 5-ių dažniausių vaisiaus mikrodelecinių sindromų (DiGeorge, Angelman/Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschorn, Cri-du Chat).

Didžiausias šių tyrimų privalumas, lyginant su kitais rinkoje esančiais panašiais NIPT tyrimais yra tai, kad pateikiamas aiškus atsakymas: Aneuploidija aptikta, aneuploidija neaptikta. Jokių rizikos laipsnių.

Šie neinvaziniai vaisiaus DNR tyrimai atliekami iš motinos veninio kraujo, nedidina persileidimo rizikos. Jie yra atliekami labai anksti nuo 10 nėštumo savaitės ir atsakymas pateikiamas per 5-7 darbo dienas, nuo mėginio gavimo į laboratoriją dienos.

Sprendimai dėl nėštumo negali būti priimami tik remiantis šio tyrimo rezultatais. Būtina pasikonsultuoti su genetiku.

Illumina Tyrimų privalumai

  • Žemiausias klaidingas bendras rezultatų rodiklis -0,07%. Atsakymas pateikiamas TAIP arba NE, jokių rizikos laipsnių. Vaisiaus frakcija yra nustatoma ir nurodoma ataskaitoje. Kadangi nustatyta frakcija yra įtraukiama į algoritmą, tai sustiprina tyrimo analizės patikimumą.
  • Visos chromosomų aneuploidijos ištiriamos tik iš 1 motinos veninio kraujo mėginio. Mažesnis jautrumas vaisiaus frakcijos kiekiui % - mažiau kartotinių kraujo mėginių.
  • Cooper Genomics laboratorija pasirinko pažangiausią viso genomo sekventavimo metodą dėl didelio našumo ir išsamiausios patikros užtikrinimo. (NGS). Atitinka griežčiausius Europos Sąjungos kokybės standartus.
  • Atsakymas pateikiamas vos per 5-7 darbo dienas.
  • Nėra apribojimų tyrimui dėl nėščiosios KMI, dvivaisio nėštumo, apvaisinimo su donoro kiaušialąste.
  • Atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės.

Illumina tyrimų rizika ir apribojimai

Tyrimą sudėtinga, o kartais neįmanoma vertinti esant šioms būklėms:

  • Placentos mozaikiškumas (2% atvejų);
  • Vaisiaus mozaikiškumas (<1% atvejų);
  • Sunykęs dvynys;
  • Motinos mozaikiškumas;
  • Tėvai yra artimi giminės;
  • Tyrimas nėra diagnostinis;
  • Tyrimas nenustato visų chromosominių pokyčių, netiria kitų paveldimų ligų, raidos defektų, nenurodo, kuris vaisius turi patologiją, esant daugiavaisiam nėštumui;
  • Maža laisvos vaisiaus DNR koncentracija moters kraujyje gali didinti klaidingai neigiamų rezultatų tikimybę;
  • Nenustato visų įmanomų chromosomų persitvarkymų.

Kaip sužinoti, ar šis NIPT tyrimas Jums tinka?

Šis testas yra paprastai siūlomas nėščioms moterims, kurioms kitų tyrimų metu buvo rastos aneuploidijų rizikos. NIPT Serenity tyrimas nėščiosioms siūlo sužinoti pilną informaciją apie nėštumą ir kuo papraščiau - tik iš 1 mėgintuvėlio veninio kraujo, jokių invazinių procedūrų.

Šis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jei:

  • Nėščioji yra vyresnio amžiaus (35 metų ar vyresnė (vieno vaisiaus nėštumo metu) arba 32 metų ar vyresnė (dvivaisio nėštumo metu);
  • Yra nenormalus arba "teigiamas" serumo rezultatas;
  • Jeigu ultragarsas rodo vaisiaus augimo ar vystymosi  anomalijas;
  • Jei nėščioji turi asmeniškai ar artimųjų aplinkoje chromosomų aneuploidijas: trisomiją 21/ 18/ 13 ir/ar kitas lyties chromosomų aneuploidijas.
Užsiregistruokite